Apa itu Talasemia?

Talasemia  adalah sebuah kelainan darah turunan yang menyebabkan tubuh anda membuat hemoglobin yang kurang atau hemoglobin yang tidak normal(inggris: Thallasemia). Hemoglobin membantu sel darah merah menyebarkan oksigen ke seluruh tubuh. Tingkat hemoglobin yang rendah bisa menyebabkan anemia, sejenis penyakit yang membuat anda merasa lemah dan capek. Anemia parah bisa merusak organ dan menjurus pada kematian.

Kreasi Anak-Anak

Apa saja jenis talasemia?

Terdapat dua jenis utama: alfa dan beta. Talasemia beta adalah yang paling umum.

Talasemia Beta
Anda membutuhkan baik alfa-globin dan beta-globit untuk membuat hemoglobin. Talasemia beta terjadi ketika satu atau kedua gen yang membuat beta-globit tidak bekerja atau hanya sebagian bekerja sebagaimana mestinya.
-    Jika anda mempunyai gen rusak satu, anda bisa jadi mempunyai anemia sedang dan mungkin tidak membutuhkan perawatan. Ini disebut talasemia beta minor atau turunan talasemia beta. Jenis ini terjadi ketika anda mendapatkan sebuah gen normal dari satu orang tua dan sebuah gen talasemia dari orang tua yang lain.
-    Ketika kedua gen rusak, artinya anda mendapatkan sebuah gen talasemia dari tiap orang tua. Anda bisa mendapatkan anemia sedang atau parah.
o    Jika anda mempunyai anemia sedang(talasemia beta sedang), anda mungkin membutuhkan tranfusi darah.
o    Orang-orang dengan anemia parah(disebut talasemia beta mayor atau anemia Cooley) membutuhkan tranfusi darah sepanjang hidupnya. Gejala anemia biasanya dimulai dalam beberapa bulan setelah kelahiran.
o    Jika semua empat gen hilang: ini disebut talasemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Janin masih akan dilahirkan atau anak akan meninggal segera setelah dilahirkan.




Talasemia Alfa
Jenis ini terjadi ketika satu atau lebih empat gen alfa globit yang membuat hemoglobin hilang atau rusak.
-    Jika satu gen hilang atau rusak: sel darah merah anda mungkin lebih kecil dari pada normal. Anda tidak mempunyai gejala dan anda mungkin tidak membutuhkan perawatan. Namun adan adalah seorang pembawa senyap(silent carrier). Artinya anda tidak mempunyai penyakit namun bisa menyebarkan gen cacat ke anak anda.
-    Jika dua gen hilang atau rusak: anda akan mempunyai anemia yang sangat harus yang biasanya tidak membutuhkan penanganan. Ini disebut talasemia alfa minor atau sifat talasemia alfa.
-    Jika tiga gen hilang: anda akan mempunyai anemia kecil hingga parah sedang. Ini sering disebut penyakit hemoglobin H. jika parah, anda mungkin membutuhkan transfuse darah.
Apa penyebab talasemia?
Sebuah cacat dalam satu atau lebih gen menyebabkan talasemia. Jika anda, baik orang tua, atau saudara anda mempunyai talasemia atau membawa gen talasemia dan anda berpikir untuk mendapatkan seorang anak, anda mungkin harus berbicara dengan seorang penasehat genetic sebelum ingin hamil. Seorang penasehat genetic bisa menceritakan kepada anda seperti apa anak anda akan mempunyai penyakit dan seberapa parah.
Apa saja gejala talasemia?
Talasemia ringan biasanya tidak menyebabkan gejala apapun.
Penyakit sedang atau parah bisa menyebabkan gejala anemia. Sebagai contoh, anda merasa lemah, capek lebih cepat dan merasa susah bernafas. Gejala lain bisa terjadi tergantung seberapa parah penyakit anda dan permasalahan apa yang disebabkan.
Anak-anak dengan talasemia parah bisa tumbuh secara lambat (gagal tumbuh), mempunyai tulang kepala yang tidak berbentuk normal, dan mempunyai masalah dengan makan, sering demam, dan diare.

Bagaimana melakukan diagnosis terhadap talasemia?
Dokter anda akan melakukan pengujian dan menanyakan riwayat kesehatan anda. Pengujian yang mungkin anda butuhkan termasuk:

-    Complete Blood Count(CBC)
-    Pengujian gen untuk melihat apakah anda punya gen penyebab talasemia
-    Pengujikan tingkat besi
-    Pengujian darah yang mengukur jumlah jenis hemoglobin yang berbeda untuk membantu menemukan jenis talasemia yang anda punyai.
Jika anda mengetahui bahwa anda mempunyai talasemia, anggota keluarga anda harus berbicara ke dokter untuk pengujian.
Bagaimana penanganan talasemia?
Penangangan tergantung pada seberapa parah kondisi anda.
Sebagian besar pusat kesehatan mempunyai pusat penanganan untuk kelainan darah. Pusat kesehatan tersebut merupakan sumber daya yang luar biasa untuk membantu anda dan keluarga anda mendapatkan perawatan terbaik.
-    Talasemia ringan, pada sebagian besar bentuk, tidak membutuhkan penanganan.
-    Talasemia sedang mungkin bisa ditangani dengan tranfusi darah dan suplemen asam folat. Asam folat adalah sebuah vitamin yang dibutuhkan oleh tubuh untuk menghasilkan sel darah merah.
-    Talasemia berat bisa ditangani dengan:
o    Tranfusi darah
o    Asam folat
o    Obat –obatan yang digunakan untuk kemoterapi (obat tersebut membantu tubuh untuk membuat hemoglobin normal)

Jika anda telah berulang kali mendapatkan tranfusi darah, bisa jadi tubuh anda terlalu banyak zat besi. Zat besi yang berlebihan ini bisa merusak organ tubuh anda, terutama liver. Usahakan untuk menghindari vitamin yang mengandung besi, dan jangan menggunakan vitamin C tambahan, yang mana bisa meningkatkan seberapa banyak zat besi yang bisa anda serap dari makanan. Jika anda terlalu banyak zat besi, dokter anda mungkin memberikan anda terapi kelasi. Ini adalah obat uang membantu menghilangkan zat besi dari badan anda.
Penanganan yang kurang umum untuk talasemia berat termasuk:
-    transplantasi darah atau sel tulang sumsum induk
-    bedah untuk menghilangkan limpa
konsumsi vaksin flu tiap tahun. Juga bicarakan dengan dokter anda tentang menggunakan vaksin pneumokokus. vaksin ini bisa melindungi anda dari infeksi parah, yang bisa membuat anemia semakin parah, dan menyebabkan sakit parah untuk orang pengidap talasemia.
(Healthwise, 2011)